Zeldzame ziekten

Het is noodzakelijk om het communicatie- en zorgbeleid op het gebied van zeldzame, reumatische aandoeningen in België te verbeteren.

Daarom heeft de werkgroep "zeldzame ziekten" het initiatief genomen om te ijveren voor de erkenning van referentiecentra. Deze centra specialiseren zich in ziekten die onder de bevoegdheid van reumatologen vallen, zoals:

  • systemische sclerose (of sclerodermie): tussen 1.000 en 2.000 mensen in België
  • systemische lupus erythematosus: tussen 5.000 en 10.000
  • vasculitis: tussen 500 en 1.000
  • myositis: tussen 500 en 1.000
  • juveniele artritis: tussen 2.000 en 4.000
  • metabole en genetische botaandoeningen: tussen 500 en 1.000

Referentiecentra verbeteren de gezondheid van patiënten. Immers, zonder deze centra is het stellen van de juiste diagnose niet evident, net als het vinden van een gepaste behandeling: patiënten worden behandeld op basis van verouderde aanbevelingen of worden onder- of overbehandeld. Soms wordt onvoldoende rekening gehouden met co-morbiditeiten (= ziekten die vaak gepaard gaan met een andere ziekte).

De Koninklijke Belgische Vereniging voor Reumatologie ziet 3 niveau's voor de referentiecentra voor zeldzame reumatische aandoeningen. 

  • Het Competentiecentrum voor Specifieke Zorg en Onderzoek is een expertisecentrum dat voldoet aan alle selectiecriteria met betrekking tot het minimum aantal patiënten, met betrekking tot de beschikbare middelen (multidisciplinair team met inbegrip van ondersteuning van de paramedische zorg, noodhulp, toegang tot geavanceerde technologieën en behandelingen) en met betrekking tot onderzoeksactiviteiten en opleiding.
  • Het Competentiecentrum voor Diagnose en Behandeling is een belangrijke zorgmanager de behandeling van deze zeldzame reumatische aandoeningen. Het centrum voldoet aan de selectiecriteria met betrekking tot het minimum aantal patiënten en de benodigde middelen. 
  • Het Interesse Centrum is een centrum waar een individuele reumatoloog een aantal patiënten met een zeldzame reumatische ziekte ziet. De reumatoloog heeft een bijzondere interesse voor de zorg voor deze patiënten en is daarom aangesloten bij een specifiek Competentiecentrum voor Specifieke Zorg en Onderzoek of bij een Competentiecentrum voor Diagnose en Behandeling.

Wilt u meer weten over de zeldzame reumatische aandoeningen en de referentiecentra die er aan verbonden zijn, klik dan op deze link: kaart van referentiecentra.

De afgelopen 5 jaar (2015-2019) heeft het Fonds voor Wetenschappelijk ReumaOnderzoek (FWRO) bijna 310.000 euro toegewezen aan projecten in verband met deze zeldzame aandoeningen, wat neerkomt op 50% van de totale toegewezen middelen, waaronder: 

  • 115.000 euro voor systemische sclerose (waaraan de Cristina Pivetta-prijs moet worden toegevoegd die om de 3 jaar wordt toegekend voor vernieuwend wetenschappelijke werk over deze ziekte).
  • 102.000 euro voor myositis...
  • 59.000 euro voor systemische  lupus

Om meer te weten over de projecten die door het FWRO gesteund worden, kan u deze brochure raadplegen. 

 

De werkgroep zeldzame ziekten van de Koninklijke Belgische Vereniging voor Reumatologie (KVBR) werd opgericht door Prof. Dr. Bernard Lauwerys en heeft als doel de communicatie en het zorgbeleid op vlak van zeldzame reumatologische aandoeningen in België te verbeteren.

Deze werkgroep interageert nauw met het Europese Referentienetwerk voor Zeldzame bindweefsel- en musculoskeletale aandoeningen (European Reference Network on Rare Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases, ERN ReCONNET) en het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Bindweefsel- en Musculoskeletale Ziekten, waarvan Prof. Vanessa Smith de voorzitster is.

Beide netwerken zijn overkoepelende structuren op (inter-)nationaal vlak die de diagnostiek, opvolging en behandeling van mensen met een zeldzame bindweefsel- of musculoskeletale aandoening, waaronder reumatologische aandoeningen, beogen te optimaliseren binnen een multidisciplinair kader. In het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Bindweefsel- en Musculoskeletale Ziekten zijn in die optiek de vertegenwoordigers uit volgende partijen betrokken: patiënt(en) en mantelzorger(s), eerstelijns en tweedelijns centra en de Vlaamse Universitaire ziekenhuizen.

Een recente verwezenlijking van ERN ReCONNET is het in kaart brengen van bestaande klinische richtlijnen en tekortkomingen betreffende het managen van verschillende zeldzame bindweefsel- en musculoskeletale aandoeningen, met name:

  • Antifosfolipidensyndroom [1],
  • Ehlers-Danlos syndroom [2],
  • Idiopathische inflammatoire myopathieën [3],
  • IgG4 gerelateerde ziekte [4],
  • Mixed connective tissue disease [5],
  • Terugkerende polychondritis [6],
  • Sjögren-syndroom [7],
  • Systemische lupus erythematosus [8],
  • Systeemsclerose [9] en
  • Undifferentiated connective tissue disease [10].

Actueel worden deze voor systeemsclerose door het team van ERN ReCONNET vertaald in patiënten taal. Dit initiatief wordt op zijn beurt gesteund door het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Bindweefsel- en Musculoskeletale Ziekten dat zijn parallelle bijdrage hieraan levert op nationaal niveau.